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本文转载自 检验医学 作者 | 付忠晓 单位 | 荆州市中心医院
髓系肉瘤（meloidsarcoma，MS）又称髓细胞肉瘤或髓外髓细胞肉瘤，主要是由原始或未成熟粒细胞在髓外或骨骼内增生而形成的一种罕见肿瘤。根据患者有无白血病的临床症状，将MS分为白血病性粒细胞肉瘤和非白血病性粒细胞肉瘤。 前者常出现在恶性血液疾病如急性髓系白血病，骨髓增生异常综合征，慢性粒细胞白血病及骨髓增殖性疾病等，以急性髓系白血病最常见。后者表现为孤立性髓外病变，不伴骨髓细胞学，临床症状及影像学检查特异性。MS好发于颅骨，鼻旁窦，胸骨，脊柱的骨膜下骨结构，以及淋巴结和皮肤。本研究报告一例经腹水细胞检查而确诊MS的患者。
患者，女，49岁，因“无明显诱因出现间断性腹痛，逐渐加重4天”，收治入我院。既往无特殊，查体：生命体征平稳，神志清楚，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，双肺呼吸音清，未闻及明显干湿性啰音，心脏听诊尚可，腹软，肝脾肋下未及，无压痛及反跳痛，双下肢肌力正常，无水肿。 查血结果显示：外周血白细胞偏低，轻度贫血，白蛋白水平减低，电解质水平及凝血功能正常。肿瘤标志物未见异常，二便未见异常。 全腹部CT检查：1.右下腹小肠肠壁增厚，伴系膜多发肿大淋巴结，周围腹膜渗出，大量腹腔积液，不除外肿瘤性病变合并肠套叠，间质瘤？拟并小肠梗阻，请结合临床。2.肝左内叶结节状异常强化影，不除外转移瘤可能，建议完善增强CT检查。3.双肾囊肿。4.盆腔少量积液。B超检查结果显示，患者双侧腹股沟淋巴结肿大。 入院第二天，收到该患者的腹水标本，包括腹水细胞学检查与腹水免疫分型检查，结果如下
左上瑞姬氏染色×180，右上 瑞姬氏染色×360 左下瑞姬氏染色×1800，右下pox染色×1800
第三天收到该患者骨髓标本，包括骨髓细胞学检查与骨髓免疫分型检查，结果如下
 案例分析腹水细胞学检查： 镜下见大量异常细胞，细胞弥散分布，大小相对一致；其细胞质少，嗜碱性；胞核圆形或卵圆形，染色质细致，可见核仁，且这类细胞POX染色呈强阳性。脑子里一闪而过的想法是有没有可能是髓系肿瘤浸润。腹水细胞流式检测结果显示：腹水中的异常细胞以髓系为主，占84.47%。本次腹水的细胞学与流式检测结果相吻合，都提示髓系肿瘤可能。但病人的骨髓像没发现明显异常。 患者术后病检结果诊断： 小肠肿物及肠旁淋巴结恶性肿瘤，结合免疫组化结果符合髓系肉瘤，浸润肠壁全层至浆膜面。所以最终患者诊断为小肠髓系肉瘤。
本例患者，因间歇性腹痛住院，腹水细胞学提示考虑为髓系肿瘤浸润，同时腹水流式细胞术检查示一类异常幼稚髓系细胞，表达CD34，CD117，CD38，HLA-DR，CD33，CD13，cMPO，明确为髓细胞来源。 小肠组织病检免疫组化：CD117(+)，CD34(+)，CD68(+),MPO(+),Ki-67(+,90%)，CD3(-)，CD4(-)，CD8(-)，CD5(-)，CD79a(-)，CD20(-)，CD10(-)，CD56(-)，CD30(-）符合髓系肉瘤。 MS曾被称为“绿色瘤”，2001年WHO淋巴造血系统肿瘤分类将其命名为MS，并于2008年将其归类为急性髓系白血病的一个亚型。MS约占AML患者的2.5%[1]，常见部位为皮肤，骨，淋巴结及脏器。分为白血病型MS与非白血病型MS，一些仅表现为局部孤立性肿块，无血液病证据的为原发或孤立性髓系肉瘤（IMS），此类患者往往在数周，数月甚至数年后出现AML。 据文献报道，MS在成年人发病率中为2/100万，儿童中为0.7/100万，其中白血病型MS通过血常规，外周血形态分析，骨髓细胞学及流式细胞术能发现AML的证据。但是非白血病型MS的诊断主要依靠肿瘤的组织病理检查。 IMS的临床表现多样，易侵犯全身多部位，容易被误诊为淋巴瘤，尤文肉瘤等疾病。MICM综合分析诊断血液病的标准，极大提高了诊断的准确性。髓系标志抗原CD13，CD34，CD117，CD33等阳性表达有助于髓系肉瘤的诊断与鉴别诊断[2]。 研究发现，在IMS中发现t（8;21）,11q23，+8，8q，inv（16）等染色体异常以及CBF/MYH11，AML/MTG8及BCR-ABL等融合基因不仅能提高髓系肉瘤的可能性，还可用于监测微小残留[3]。 IMS因病例较罕见，缺少大样本量的前瞻性临床研究，目前尚无统一且成熟的的治疗策略，手术，放化疗仍是目前主要治疗手段，由于手术及放疗均不能改善患者的总体生存期，目前对于IMS患者首选治疗手段为含有蒽环类联合阿糖胞苷为基础的系统化疗[4]。疗效评估应结合骨髓学及影像学检查。随着研究的不断深入，以期未来发现更多有效的靶向药物及免疫治疗手段来攻克这类血液病。 参考文献 [1]Yilmaz AF, Saydam G, Sahin F, et al. Granulocytic sarcoma: a systematic review[J]. Am J Blood Res, 2013, 3:265-270. [2]Kuan JW, Pathmanathan R, Chang KM, et al. Aleukemic bcr-abl positive granulocytic sarcoma [J]. Leuk Res, 2009, 33:1574-1577. [3]Sanjay Mel, Joanne Lee, Constance Chua, et al. Isochromosome 17q; A novel finding in myeloid sarcoma [J]. J Clin Exp Hematop, 2016, 56(2):130-134. [4]Bakst RL, Tallman MS, Douer D, et al. How I treat extramedullary acute myeloid leukemia. Blood, 2011, 118(14): 3785-3793. |
前 言
案例经过
知识补充