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本文转载自检验医学网，文章来源于卓正科普Health Express ，作者卓正妇产科宋天蓉 前段时间三胎政策掀起了一场热议，同时明显感觉到这一届年轻人：「生」得更谨慎了。 育儿成本升高让年轻一代倍感压力，生育意愿明显下降，从前许多夫妻遵循顺其自然的原则，而现在越来越多夫妻，尽可能做好万全的准备，才践行筹谋已久的生娃计划。 下面跟大家一起讨论一下“「孕前遗传学筛查」，提到遗传学，不少朋友的反应可能是这样的—— 老一辈孕前没检查，不也好好的？ 不可否认，人类能在地球上超长待机这么长时间，下一代“好好的”概率，一定会比“不好的”高许多。 常规的孕前检查主要是围绕准爸爸妈妈的「健康状态」进行的，比如甲状腺、肝肾重要脏器的功能、生殖健康筛查。当然，若准妈妈生育年龄推迟，伴随而来的还有以往少见的高血压、糖尿病等。 而说到「染色体」、「基因」、「DNA」，对于初高中学过生物科目的朋友而言，既熟悉又陌生。
可无论备孕的是年轻“小姐姐”，还是大龄“二娃/三娃母亲”；无论是“皇室血脉”、“学霸家庭”，还是“社会工具人”，理论上讲，其后代（胎儿）都存在因遗传物质改变而引发疾病的风险，主要源于我们常说的「染色体异常」、「基因异常」。 “医生，孕前做些什么检测能确保孩子不会有遗传病？” “医生，我怎样委婉地了解男朋友的家族遗传病史？” “医生，我另一半家里有……的情况，我担心……，如何要说服TA做遗传检查？” 染色体异常、基因异常是什么情况？ 如果把人类的遗传物质，比喻成一本英文书，那么我们的每一条「染色体」，就相当于书本的一页。 书页上面的每个单词，则相当于「基因」，不同的基因有不同的含义。而单词的每个字母，就是遗传物质「DNA」。
有些印刷错误的书籍，会出现书页多印、少印的情况，这就是我们说的“染色体异常”，即染色体数目和结构异常。 而“基因疾病”，即基因致病变异，则如同这本书中一个或多个单词存在拼写错误，导致无法正确表达。 如果遗传物质这本书出现了问题，根据书中错误信息搭建的生理功能，也会因此出现异常情况，我们能够看到的就是新生儿出现相应的疾病。 目前发现的遗传性疾病接近4000种，而且这一数字还在逐年增加。把所有已知的遗传疾病全部筛查一遍，花费巨大，且目前技术上也难以实现。 被纳入到筛查范围内的疾病主要是“单基因隐性遗传病”。 “隐性”可理解为：单词拼写有误，但你的身体搭建功能时未受影响。但错误若遗传给下一代，依然有引起严重后果的风险。 医疗机构通常会根据筛查对象的种族、地域、致病基因的携带率、疾病是否具备完善的诊断技术，以及疾病对健康的影响程度等因素，来选择对哪些遗传疾病进行筛查。 根据这些要求，一般会筛选出十几种至几百种遗传性疾病，组合成携带者“筛查基因包”，通过一次抽血检查即可完成所有检测。 夫妻双方家庭都很健康，还需要做筛查吗？ 还是建议的。 根据大数据，目前认为普通人群中，平均每人携带1-5个隐性遗传病致病变异。新生儿的遗传疾病，往往也是由「健康的致病变异携带者（父母）」传递而造成。 若夫妻双方都是“携带者”怎么办？ 大家想问的应该是：“双方都查出不好的结果，那孕育出的下一代有怎样的风险？有什么治疗措施吗？” 理论上来说，任何两个男女个体婚配均有一定的概率生育显性遗传患儿，即父母隐性（仅携带“异常”），孩子显性（“异常”发作了）。 当夫妻双方均携带同一种隐性致病基因，下一代有「四分之一」的概率会出现显性遗传疾病患儿。 夫妻双方可以通过遗传咨询，选择适合的生育策略。如： ■ 胚胎植入前的遗传学诊断，又称为「第三代试管婴儿」。 ■ 妊娠期的「产前诊断」，通过抽取胎儿羊水、脐带血或绒毛等进行遗传病诊断； ■ 如果父母决定让患儿出生，及早知道宝宝出生后的病情，可以提前干预治疗和护理。有些疾病例如苯丙酮尿症，通过早期的干预可以使患儿获得几乎和正常人一样的生活质量和寿命。 备孕时已筛查， 怀孕后可省去一些检查？ 来源：卓正科普Health Express |
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