马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，发生于FBN1基因（位于第15对，q21.1位置上），此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1，这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点，男女发病几率相等，垂直传播，代代发病。

该病于1896 年由法国儿科医生安东尼·马凡（Antoine Marfan）首次报道, 故以其名字命名。马凡氏综合征目前仍属于罕见病，发病率大约在0.02%左右。

马凡氏综合征患者通常体格异于常人，身高多在1.8米至2.1米之间，手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样，这就像是上天赐予他们的礼物，使他们在很多领域都是“天才”一般的存在。

1.骨骼肌肉系统：主要身材高而细, 四肢细长, 蜘蛛指(趾), 双臂平伸指距大于身长, 双手下垂过膝。皮下脂肪少, 肌肉不发达。足部明显外翻,韧带和关节松弛。胸廓常呈漏斗胸伴翼状肩胛骨, 有时为扁平胸。脊柱胸椎段后突、侧弯。

2.眼和面部：主要有晶状体脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、畏光、眼前出现闪光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少数有青光眼、弱视、色盲、眼球凹陷。

3.心血管系统：心血管系统受累是最危险的病变。约80%的患者伴有先天性血管畸形，常见主动脉扩张及心脏瓣膜关闭不全，可合并各种心律失常。患者升主动脉瘤样扩张，易出现主动脉瘤破裂出血，严重时可造成猝死，这是急性的，也是导致死亡的主要原因。

作为一种遗传性疾病，通常采取的措施包括：婚前检查遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

对于有疑似马凡氏综合征临床表现的，应排查家族史，并进行相关检查，包括心电图、超声心动图、胸部X光片，必要时进行核磁检查，早发现早治疗。常见的马凡氏综合征的检查方法还有手势和腕征。 

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研究显示，马凡氏综合征是由于FBN1基因突变导致。FBNl基因定位于第15对，q21.1位置上,该基因长230kb,有65个外显子,mRNA长度为10kb,并翻译含2871个氨基酸残基的蛋白质。由于FBNl基因比较大,外显子数目较多,其突变可以发生在整个基因的任意区域,没有集中的突变热点, 这就导致了筛查突变的难度增加。目前已发现700多种突变,DNA测序、单链构象多态、异源双链分析及长RT-PCR等方法均已用于序列变异的检测。马凡氏综合征的临床表型较复杂,在进行基因型与表型分析时,判断突变的位置要比突变的类型更重要。样本类型：抗凝静脉血（成人3-5mL，婴幼儿≥2mL）、口腔粘膜(4-5 根拭子)、新鲜组织包括肌肉组织（总量100 mg蚕豆粒大小）、DNA（总量≥3ug）。

一旦结合多方面检查确诊马凡综合征累及心血管系统，尤其引起主动脉扩张、心脏瓣膜关闭不全、主动脉夹层分离病变较重时，建议及时行手术治疗。且术后需定期随访复查，并遵医嘱服用药物，适量的运动，延迟心血管病变的发展。