原创转载自市临床检验中心上海市临床检验中心国际罕见病日系列科普(七)什么是马凡氏综合征?为什么被称为“天才病”?马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征, 俗称蜘蛛病, 是一种先天遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,发生于FBN1基因(位于第15对,q21.1位置上),此基因负责编码结缔蛋白原纤维蛋白fibrillin-1,这是一种对结缔组织非常重要的蛋白。马凡氏综合征具有家族遗传特点,男女发病几率相等,垂直传播,代代发病。该病于1896 年由法国儿科医生安东尼·马凡(Antoine Marfan)首次报道, 故以其名字命名。马凡氏综合征目前仍属